姚元庆教授团队创新性地将三代测序技术应用于染色体平衡易位和单基因病的胚胎植入前遗传学检测，成功阻断了染色体平衡易位和单基因病的子代遗传。相关成果于近期分别发表在国际著名生殖医学杂志《Fertility & Sterility》和美国生殖医学会杂志《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》上。

染色体平衡易位是常见的染色体结构异常，由两条或多条染色体之间发生片段交换而产生，发生率约为0.2%。染色体平衡易位通常引起不孕和反复流产。

单基因病是由一对等位基因突变导致的遗传疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。目前已知的单基因病有几千种，影响患者的健康甚至生命，并可能遗传后代。

这两类患者往往需要求助于“试管婴儿”技术来获得正常的后代。植入前遗传学检测（PGT）技术，通过在胚胎植入前对胚胎进行检测，筛选没有平衡易位或单基因病的胚胎进行移植，有效阻断染色体异常和单基因病的子代遗传。

姚元庆教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，在国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的支持下成功完成了基于单分子高通量测序（三代测序）技术的PGT平台的构建和临床转化研究。采用三代测序技术，完成基因组DNA染色体平衡易位断裂点和单基因病致病基因和相关SNP位点的检测，基于三代测序的结果完成胚胎的遗传学检测和单体型分析。在临床应用阶段，共纳入了19个平衡易位家系和2个单基因病家系，均成功找到平衡易位断裂点和单基因病突变位点，成功筛选出正常胚胎，并顺利移植，目前已有11个家系获得临床妊娠，已出生4个健康宝宝。姚元庆教授团队还进一步探索了采用单细胞三代测序技术，直接平行检测胚胎的DNA拷贝数变异、染色体结构重排和基因片段异常，成功的一次性完成植入前胚胎染色体非整倍体、平衡易位断裂点和单基因病致病基因的检测，拓展了PGT新型策略和途径。

姚元庆教授团队，十几年来一直致力于胚胎植入前遗传学检测的相关临床研究。并将这项技术应用于反复流产和反复种植失败患者的临床治疗。曾先后获得国家自然基金委、国家863、973项目资助。2018年，作为负责人承担国家重点研发计划“胚胎植入前遗传学诊断新技术研发及规范化研究”重点专项。2012年，在国际上率先开展基于二代测序的植入前胚胎非整倍体筛查技术，并开展了多中心、大样本、随机对照临床试验，为相关技术的临床应用提供了高等级循证医学证据。2014年，在国际上首先采用Mate-pair文库测序结合二代测序进行染色体平衡易位植入前胚胎检测，成功阻断染色体平衡易位子代遗传。2015年，开始致力于开展基于三代测序技术的胚胎植入前遗传学检测相关研究。姚元庆教授团队取得了一系列的科研成果，在解决反复流产、反复种植失败、染色体平衡易位等疑难不孕患者的难题上获得了进展，促进了PGT技术的发展。

目前，姚元庆教授已加盟香港大学深圳医院生殖医学中心，依托香港大学的深厚积淀和国际视野以及大湾区的先进理念和政策，在不孕不育、反复流产和反复种植失败诊治、辅助生殖技术领域不断地探索和努力；为使广大不孕不育患者享受到创新技术发展成果，提高出生人口素质，降低重大遗传疾病发生，为推动生殖医学的进步做出新的贡献。