产前诊断科进修生招收公告

一、部门介绍：

产前诊断中心是港大深圳医院四大“卓越中心”之一，深圳市罕见病临床医学研究中心骨干科室，也是深圳市卫健委认定的“品牌学科”。于2019年1月通过广东省专家评审，取得产前诊断技术资质，并顺利通过后期复审。

中心由产前诊断门诊、胎儿影像诊断门诊（超声影像及核磁共振影像诊断）、产前诊断实验室（细胞遗传、分子遗传、生化免疫）组成，致力于为孕产妇提供个体化、精准化、人文化的医疗服务，保障母胎安全。本院产前诊断门诊，配备先进基因遗传检测实验室，依托循证医学体系为孕产人群提供精准化诊疗服务。

产前诊断在成立之初，便重视信息化的构建。目前产前诊断门诊使用专业母胎医学保健系统。

本部门与香港大学医学院妇产科学系建立合作伙伴关系，重点围绕母胎医学领域开展临床诊疗协同与科研协作，实现国际前沿医疗资源共享与优势互补。

培训下一代医疗人员是科室的核心关注，教学和科研是每年的工作计划之一，通过与国内外机构的合作，给予员工国内和国外的培训机会，借助专业交流，提升医疗人员的工作能力，配合发展。

二、服务特色及优势：

中心由专业诊疗团队提供服务, 常年致力产前诊断、母胎医学的研究，团队包括母胎医学专家、遗传学专家、医学影像学专家、产前诊断实验室团队和专科护士。

中心采用 “母胎医学专科 + 遗传学精准诊断”模式，提供产前筛查、遗传咨询（罕见遗传病精准诊断）、母胎医学（高危妊娠）、多胎诊治、胎儿超声诊断、入侵性产前诊断（绒毛膜活检、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、宫内治疗）、多学科会诊等服务。中心每月均进行“PDC-NICU-产科-超声中心”多学科综合诊疗小组讨论汇总；对于疑难高危病例，则随时启动“母胎多学科会诊”（MDT）。

产前诊断实验室提供精准检测服务，目前可开展产前唐氏综合征筛查、产前无创基因筛查、地贫筛查、耳聋基因筛查、脊髓性肌肉萎缩症筛查、单基因遗传病（扩展性）携带者筛查服务。同时，提供多项诊断项目，包括单基因病检测（如地贫、成骨不全、遗传性免疫缺乏症、假性肥大肌营养不良症、脆性X染色体CGG拷贝分析等已知家族遗传病或罕见病基因检测）、染色体核型检测、Y染色体微缺失检测、染色体微阵列检测、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、高通量测序（全基因组外显子测序）及生物信息学分析。