罕见不“罕治”港大深圳医院多学科携手救治Ⅰ型神经纤维瘤病患儿
8岁的轩轩(化名)刚出生时,家人就被他满身的“胎记”所困惑,随着慢慢长大,“胎记”也随之增长,轩轩被确诊患上了一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的罕见病,如果不进行治疗,放任瘤体持续不受控制地增长,将给轩轩健康带来严重后果。
幸运的是,2023年12月13日,治疗该病的“孤儿药”——司美替尼被纳入最新国家医保目录,并于2024年1月1日起生效。原本一年药品需要40万余元,经医保支付及大病报销后,个人只需负担很少的医药费,最高可减九成五。
1月31日,该患儿开始口服司美替尼,目前耐受良好,病情稳定。
原是患上罕见病NF1
轩轩自出生时,家长就发现孩子身上、腹股沟和腋窝有一些特殊的“胎记”,后来才知道原来这些“胎记”叫牛奶咖啡斑和雀斑,而轩轩患上的是一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病的罕见病。
Ⅰ型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,它是由于NF1基因突变,导致神经纤维蛋白失活或表达下调,从而产生一系列神经及皮肤损害,其全球发病率约为1/3000,约50%患者为家族遗传。
患儿腋窝、背部、腹部的牛奶咖啡斑、雀斑
患者多幼年起病,临床表现复杂多样,以牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为特征,可伴随多系统受累,其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(NF1-PN),NF1-PN会导致毁容、疼痛、运动功能障碍及视力障碍等,且存在肿瘤恶变的风险。
由于当时社会对这个罕见病的关注度较低,而且孩子并未表现出身体不适,医生和家长因此也未过多关注。
随着年龄增长,轩轩身上的咖啡斑和色素沉着越发明显,潜藏在体内深部的瘤体也明显增大,并且逐渐出现了新发病灶,包括颈部、脊椎旁,骶管、盆腔等。
高价“孤儿药”纳入医保
医药费最高减九成五
虽然轩轩身体目前暂未出现非常明显的疼痛及功能障碍等,但如果不进行治疗,放任瘤体持续不受控制地增长,将会给孩子健康带来更加严重的后果。
但目前针对NF1的治疗,除手术方式之外,并没有很好的治疗方案,且手术存在诸多风险因素加上术后复发概率较高,往往难以有效解决患者病痛。
遗憾的是,轩轩经过临床专家一致评估,不宜进行手术治疗,只能暂时随访观察。
患儿颈胸段、腰段等多处出现结节
轩轩父母非常担心孩子状况,大大小小各种检查检验及病历资料,见证了孩子过去这些年四处求医问诊的曲折经历,也给整个家庭带来沉重的负担。
轩轩父母在求医过程中得知有一款叫司美替尼的特效药,可以有效控制瘤体增长并将其缩小,仿佛看到一丝希望,但一个月好几万的治疗费用令轩轩父母再度陷入迷茫,普通家庭根本无法支撑长期高昂的治疗费用。
好消息传来,2023年12月13日,最新国家医保目录将司美替尼纳入,并于2024年1月1日起生效。
司美替尼纳入医保后价格有了明显的降低,经医保报销后,可以再衔接大病报销,大幅度降低自付部分的比例,原本一年药品需要40万余元,经医保支付及大病报销后,个人只需负担很少的医药费,最高立减九成五。
轩轩父母燃起了新希望!
多学科团队携手救治
罕见不“罕治”
得到消息的轩轩父母立即通过深圳当地NF1患者组织的深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心,找到香港大学深圳医院罕见病医学中心(筹)副主任杜启峻教授,并与轩轩的主治医生儿童血液肿瘤科李春雨医生详细沟通,再次进行用药适应症的面诊评估,确定孩子符合用药指征。
为做好万全准备,在杜启峻教授多方协调下,由李春雨医生牵头,于1月25日再次联合小儿骨科、神经内科、神经外科、皮肤科、放射科、小儿外科、肿瘤科、整形外科等多学科专家,针对轩轩的情况进行全面评估和讨论,并制定整体治疗方案。
针对轩轩病情的多学科讨论在线进行中
会后,李春雨医生马上递交司美替尼临购申请,医院多部门高效配合,1月30日下午,提前住院检查的轩轩收到了药物送达的消息,1月31日,轩轩顺利用上特效药,并享受到医保报销后的优惠价格。轩轩服药后情况良好,已经顺利出院回家,2月28日再次复诊无任何不适,后续将持续规律用药和治疗。
“目前,医院已经组建Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗工作组,联合多学科团队共同携手救治NF1罕见病患者。希望社会能越来越多关注罕见病群体,让罕见病不再‘罕治’!” 罕见病医学中心(筹)副主任杜启峻教授说。
据悉,港大深圳医院Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗工作组,由儿童血液肿瘤科牵头,联合小儿骨科、神经内科、神经外科、皮肤科、小儿外科、肿瘤科、整形外科、医学影像部等多学科组建,团队包括多位深港专家,在神经纤维瘤疾病诊疗方面均有多年丰富经验。
且NF1患者就诊“绿色通道”已在同步筹备中,如有相关诊疗需求,可关注香港大学深圳医院官方微信公众号,了解最新进展。
咨询服务热线:欢迎扫码添加罕见病中心工作微信号(18923484984;服务时间:每周一-周五09:00-17:30),添加时请备注“疾病+姓名”。
微信公众号
智慧医院
© 2014 香港大学深圳医院 版权所有
备案号 粤ICP备13014042号-1