12岁的欢欢（化名）自2岁起

就被发现患上了一种罕见病

低磷佝偻症

欢欢父母始终不放弃孩子的治疗

带着她开启了长达10年的求医之路

面对罕见病“无药可医”的局面

一条关于特效药布罗索尤单抗面市的新闻

让欢欢父母看到了希望之光

随后，深圳惠民保于2023年

将该药品纳入保障目录

2023年5-7月，仅数月时间

港大深圳医院开启药品采购到落地实施

欢欢顺利在医院骨科住院部

得到第一针治疗

成为首批该药物的“惠民保”受惠者！

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“分享你的生命色彩（SHARE YOUR COLOURS）”。

今年正值四年一遇的“229”，为促进社会各界对罕见病群体的关注和关爱， 2024年2月26日香港大学深圳医院举行“2024国际罕见病日公益慈善活动”，邀请深港两地罕见病患者及国内多家罕见病患者组织及公益机构参与活动，分享对抗罕见病的故事，现场还举办罕见病患者艺术画展。

港大深圳医院院长张文智教授在线致辞，助理院长白明珠教授，骨科医学中心主任、罕见病医学中心（筹）副主任杜启峻教授及医院心血管、骨骼、神经、免疫、皮肤、遗传咨询与产前诊断、儿科等罕见病多学科专家和来自香港和内地各城市的罕见病患者代表参加了活动。

香港大学深圳医院2024国际罕见病日公益慈善活动大合影（图：陈春风）

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，约80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。至今全球已确认的罕见病有七千种左右，约占人类总疾病的10%。

港大深圳医院是国家公立医院高质量发展试点医院，深圳市罕见病建设重点单位。

医院长期以来积极参与国家和广东省罕见病工作，2020年承接深圳第一个罕见病重点专病项目——“深圳市医学重点学科-小儿成骨不全重点专病”， 2021年参与国家罕见病病例上报，迄今已上报超过3600例，开展罕见病诊治上万人次，通过“港澳药械通”引进罕见病专用药械4种，已治疗近300人次，惠及深圳、香港及周边省市的罕见病患者。

2023年医院获批成为深圳市罕见病临床医学研究中心，2024年正式引进中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队，开展医、教、研、防多方面的合作，全面提升罕见病的诊治水平。▶ 罕见病治疗的南北“双向奔赴” | 北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队来啦！

早在2008年，欧洲罕见病组织EURORDIS首次在2月29日发起国际罕见病日活动，寓意罕见病患者就像每四年才有一次的2月29日一样罕见。

罕见病日发起后迅速得到全球罕见病患者、组织的热烈响应，由此之后每年2月最后一天被定为“国际罕见病日”。

港大深圳医院国际罕见病日慈善公益活动联合中国罕见病联盟、北京病痛挑战公益基金会等多家公益基金会、患者组织共同举办，活动包括罕见病多学科公益健康咨询、科普宣教及“绽放罕见的色彩”公益画展三个版块，旨在促进社会各界对罕见病及罕见病群体面临问题给予关注关爱。

活动现场，罕见病医学中心杜启峻教授介绍了港大深圳医院罕见病工作情况，罕见病低磷佝偻病和罕见病成骨不全症患者家长介绍了她们与港大深圳医院的故事，北京病痛挑战公益基金会孙雯女士对画展进行了介绍，最后所有嘉宾共同启动了由罕见病患者创作的《绽放罕见的色彩》公益画展。

活动同日，港大深圳医院多学科专家带来了罕见病健康科普讲座，向现场和线上的参会者介绍了不同类型的罕见病、诊断和治疗方法以及康复护理等方面的知识。

来自深圳崇上慈善基金会和新浩爱心基金会的老师们还为参加活动的患者小朋友们精心准备了“关爱小课堂”活动，为孩子们带来了丰富有趣的绘本课和手工课。

据了解，本次活动是港大深圳医院罕见病关注月系列活动之一，医院自二月初开始即联合中国罕见病联盟举办了多场罕见病线上直播讲课，之后还有多个罕见病专题讲座推出。

港大深圳医院张文智院长表示，罕见病治疗与医院“病人为先”的理念相近，医院借助深港合作和“港澳药械通”政策，可为罕见病患者提供前沿的药品和器械治疗，医院背靠香港大学医学院，拥有专业的教授团队和科研实力，与香港玛丽医院结对发展，希望集合多方力量，全力攻克罕见疾病这一全人类共同面临的健康问题，为患者提供更全面的诊疗服务和帮助。

港大深圳医院积极响应罕见病相关政策，是深圳市惠民保罕见病患者保障首例应用单位，长期来持续联合多方公益力量，为患者提供医疗救助、就医绿色通道、病房关怀等服务，服务患者逾五千人次，协助数百患者家庭申请到医疗救助慈善资金超过五百万元。

DMD患者代表赠送画作感谢港大深圳医院用心服务

未来，港大深圳医院将全力建设成为粤港澳大湾区国内一流、国际知名的集临床、科研、转化为一体的罕见病医学中心，助推港大深圳医院和深圳市卫生健康高质量发展，更好地为市 民服务、增进大湾区居民健康福祉。