罕见病不罕治！港大深圳医院多学科团队携手救治低磷性佝偻病患者-新闻中心-香港大学深圳医院

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罕见病不罕治！港大深圳医院多学科团队携手救治低磷性佝偻病患者

来源 : 本网发布时间：2023-10-23

10月22日

来自湖南的患者小雨（化名）一家

早在前一天

就坐火车一早来到深圳

这一天，在香港大学深圳医院

父母带她奔波了好几个科室

见了不同的医生叔叔阿姨

终于对自己所患的这个罕见病

有了更清晰的了解

也有了战胜疾病的信念

2023年10月23日是国际X连锁低磷性佝偻病（XLH）关注日，香港大学深圳医院多学科团队在北京健康促进会的支持下，由骨科医学中心-小儿骨科牵头，联合口腔医学部、康复中心-物理治疗科、儿科医学部等多学科团队，于2023年10月22日为低磷佝偻病家庭开展多学科健康咨询与宣教活动。活动还特别邀请了南京医科大学附属儿童医院肾脏科陈颖主任进行专题分享。

看见罕见：关注低磷性佝偻病

小雨所患的低磷性佝偻病（即低血磷性佝偻病，hypophosphatemic rickets），是一种由遗传性或获得性原因引起肾脏排磷增多，而导致的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。

X连锁低磷性佝偻病是一种严重的罕见遗传性低磷性佝偻病，具有较高的致残率和致畸率。它是国家《第一批罕见病目录》里的第51号罕见病，其发病率约为1/200,000。

XLH患者生长发育受限、身材矮小、乏力、骨痛、下肢畸形甚至残疾，患者的身心健康和生活质量受到了严重影响。

X连锁低磷性佝偻病极易与缺钙、缺维生素D等导致的佝偻病相混淆，导致误诊和漏诊，而XLH的早期诊断和治疗对预后至关重要。

港大深圳医院于今年5月成立低磷性佝偻病多学科团队，制定多学科诊疗流程，为深圳首家引入低磷佝偻病特效药布罗索尤单抗的医院，目前已将该药纳入医院常备药物，已为5位患者提供药物治疗和多学科照护。

关注罕见：早诊断、早治疗

活动吸引了来自全国各地的16个患者家庭参与，患者家庭全程参与门诊咨询和健康宣教，认真听取专家对低磷性佝偻病规范诊治知识的分享，并就关注的问题现场与专家进行充分沟通，了解治疗过程，树立了信心。

小雨上午在儿童内分泌内科、物理治疗科、口腔医学部门诊等进行了咨询，下午参加了专家对低磷佝偻病的健康宣教与答疑环节。

“这一天收获很多，非常感谢各位医生和工作人员耐心、细致的付出，以前从来不知道这种病对孩子的牙齿还有影响，以后一定要规范全面治疗，争取为孩子获取更好的治疗效果。”小雨爸爸感激说道。

希望家长更好、更全面地了解疾病信息并做好孩子的全面健康管理，也希望社会各界更多关注到这类疾病，促进早诊断、早治疗，共同呵护孩子们的身体健康。

——港大深圳医院骨科医学中心主任 杜启峻教授

2.3 2024年粤港罕见病研讨会通知（终版）.pdf

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