号外~号外~
又双叒叕得奖啦
因为罕见病
在这里有一群人
他们一起行动
为罕见病患者带来勇气和希望
“罕见”不孤单
让“罕见”被“看见”
9月8日，2023年第三届“金蜗牛奖”颁奖典礼在湖南省长沙市举行，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）成骨不全多学科团队荣获“金蜗牛奖-罕见病医学贡献奖”，港大深圳医院骨科医学中心主任杜启峻教授携团队成员到场领奖。
今年14岁的小伊（化名）生下来第一天，护士拍了下她的屁股，但没想到就是这轻轻地一拍，小伊的骨头就断了......
小伊患的疾病，就是成骨不全Osteogenesis Imperfecta (OI)，俗称为“脆骨病”、“玻璃骨”，以反复骨折、骨脆性增加为主要临床特征，为此，这一特殊的患者群体也被称为“瓷娃娃”。
因为成骨不全，小伊骨折了40余次。这些年来，她一次又一次地接受手术和治疗，也成了港大深圳医院的老朋友。小伊经历了两次下肢矫正手术治疗，很好的改善了行走活动能力。因为成骨不全患者有很高的脊柱侧弯发生率，团队持续关注她的脊柱发育情况，发现小伊的脊柱出现了侧弯加重的情况。杜启峻教授介绍说：“我们发现她的脊柱从90度变为120度，会导致心、肺功能下降，甚至有可能影响生命，不能再等了，必须进行脊柱矫正手术。”
小伊脊柱侧弯不断加重
成骨不全合并脊柱侧弯，是非常高风险的复杂手术。由于小伊的骨头很脆弱，要把她变弯骨头掰直，与骨质正常的患者矫正手术，难度完全不在同一个等级。为确保手术顺利，杜启峻教授带领港大深圳医院成骨不全多学科团队，经过两个多月的讨论和研究，集合多学科智慧，为小伊打造出一套专属手术方案。
功夫不负有心人，在所有学科的紧密配合下，小伊脊柱矫正手术顺利进行，达到了预期效果，术后康复情况良好。她又一次露出自信的微笑，向守护她健康的杜教授团队表示感谢。
杜启峻教授携成骨不全多学科团队查房
小金（化名）也是一名成骨不全患者，出生后遭遇多次骨折，在港大深圳医院小儿骨科做过3次双下肢矫正手术，目前状况良好。转眼小金今年已28岁，她希望也能像正常人一样当妈妈，但因担心遗传和身体问题，一直不敢备孕。
医院成骨不全多学科团队的医生们知道小金的心愿后，骨科、产前诊断科、生殖医学科、妇产科进行全面评估，确认小金身体条件可以承受怀孕的过程。
多学科团队讨论小金备孕方案
2022年9月，小金在多学科团队支持下开始了备孕计划。2023年3月，小金在辅助生殖治疗下获得健康胚胎并成功移植着床。
目前，医院多学科团队组成了生育支持小组，将全程跟进小金的孕育过程，共同为宝宝的顺利出生做好充足准备。
成骨不全
成骨不全是一种遗传性结缔组织罕见病，由于基因突变导致I型胶原蛋白缺陷，迄今已发现有20多种致病基因，发病率约为1:15000-1:20000，全国预计约有十万名患者。
成骨不全虽然罕见，但像很多疾病一样，早发现、早干预、早治疗，在很大程度上可以避免患者出现身体严重畸形。
在积极进行临床诊疗的同时，港大深圳医院成骨不全团队更是在科研和教学方面不懈努力，不断探索治疗新技术，积极传播和培训治疗经验，使全国各地成骨不全患者得到更好的关注和照护。团队常年联合香港、欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等多个科研团队开展成骨不全基础研究和临床研究。
成骨不全科普活动
2014年：引进香港大学研发的 Sofield Millar 可延长髓内钉固定手术，这是国际处理成骨不全长骨矫形手术的金标准。
2015年：小儿骨科实现了国内首次在OI手术中应用3D打印技术，同年联合北京协和、天津医院等专家共同编译国内首版《成骨不全医学指南》。
2016年：正式建立成骨不全多学科团队。
2017年：小儿骨科与康复医学科参与国际OI通用评估体系的制定。
2019年：设立国内第一个“骨骼发育不良疾病国际临床医生进修项目”。
2020年：医院建立成骨不全专职科研团队，搭建实验平台及系统分析多学科临床及科研数据，迄今已参与及主持了7项成骨不全相关科研项目（含基础研究和临床研究），其中有国家级项目2项。
获批深圳市首个罕见病重点医学科重点专病（小儿成骨不全）。
2022年：成骨不全多学科团队获“感动香江团体奖”。
港大深圳医院长期致力于罕见病相关学科建设，将罕见病治疗作为高质量建设的重点任务之一。目前医院可开展国家目录（121个）中的104个罕见病病种的诊疗工作，涉及从产前诊断到内外科治疗再到康复等全生命周期的筛查诊断治疗，覆盖了儿童、成人罕见病。
张文智院长带领成骨不全团队为患者手术
医院已形成具有深港融合特色的罕见病多学科（MDT）团队。院长张文智教授多次主持罕见病院级MDT讨论会议，他表示，医院将进一步加快完善罕见病救治在医、教、研、管全方位的建设步伐，抓住深港融合契机，为罕见病患者获得更好治疗坚持不懈地努力。
“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的首个公益奖项，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨，每年举办一届，共设立罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业贡献奖、年度致敬人物五个奖项，以鼓励为罕见病领域做出贡献的个人、团体与机构，推动罕见病医学的发展，并提高公众对罕见病的关注度，对促进罕见病研究、改善患者的医疗服务和提高社会支持都具有积极的影响。
港大深圳医院成骨不全多学科治疗中心成立于2016年，由杜启峻教授牵头集合患者治疗所需骨科、康复医学科、儿科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神经外科、呼吸内科、妇产科、产前诊断与辅助生殖、麻醉、护理、医务社工等等，历经多番探索与融合，汇聚各学科资源优势，打造出一支成骨不全多学科协作的专家团队，为全年龄段成骨不全患者提供全学科一站式诊疗服务。住院及手术预约、输液指导、遗传咨询、居家康复指导、健康宣教等多项绿色就诊服务，使成骨不全疾病治疗更加全面彻底。
成骨不全多学科团队
目前，成骨不全多学科诊疗中心可以完成骨科、神经外科、牙科等相关手术与治疗，并开创多项国内外新技术，已服务患者上千人。团队已联合国内各省数十家医院及患者组织建设成骨不全协作网络和支持网络，推动国内成骨不全整体诊疗水平提升和服务完善。杜教授亦牵头获得2025年国际成骨不全大会主办权，这是国际高规格成骨不全学术会议，设立30余年来首次在亚洲举办。
“金蜗牛”是世界上濒临灭绝的生物，奖项寓意为“罕见病患者家庭的负担就像这罕见的夏威夷蜗牛，背负着重重的壳，但仍坚持一步步前行”，罕见病治疗任重道远，医院多学科团队多年坚持不懈，获得众多罕见病友信任和点赞。
一个又一个“罕见”患者被“看见”
是一群永不放弃
努力呵护“瓷娃娃”的健康守护者
一起行动
多年来
这样的故事在港大深圳医院不停延续
患者与医者之间
传递温暖
治愈身心
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