2024年3月19日，第9期国际新生儿危重转运案例线上讨论会如期举行。该会议每月举办一次，由香港大学深圳医院、加拿大阿尔伯塔大学皇家亚历山大医院、香港儿童医院、广州妇女儿童医疗中心及成都市妇女儿童中心医院共同参与。

本期案例:

        由香港儿童医院新生儿科团队分享，主题为“一例巨型脐膨出”，这是一种临床上相对罕见但极具挑战性的新生儿危重症案例。

案例特点：

        香港儿童医院新生儿科团队代表Dr. Ann汇报。详细介绍了这例2年前成功转运和救治的案例。孕16周时产前诊断发现脐膨出（包裹胃肠组织突出于体外），羊水穿刺和遗传学结果均正常；36周超声检查显示9cm大脐膨出，腹壁缺损约3cm，包含整个肝脏、肠道和一半的胃。经过精心产前管理和监测，最终38周时选择性剖宫产，出生体重3300g，生命体征良好。

        案例分享详细介绍宝宝出生后紧急处理，包括立即用温湿纱布包裹膨出囊，双手扶托膨出囊保持在中位线位置避免扭转挤压。出生后8分钟转诊到地区医院NICU，因为呼吸窘迫、低血压、低血糖，气管插管机械通气、扩容、补糖等处理，并积极抗感染治疗。

        香港儿童医院新生儿团队接到转诊需求，带上预热转运箱、化学加热保温垫及其他设备，45分钟后到达；脐膨出内容物已被外科医生用干净薄膜包裹，未发生组织旋转或扭转。转运前出现低体温，给宝宝戴上帽子，并调整暖箱温度。

        在将宝宝放入转运暖箱时，需再次确认膨出囊未发生扭转。30分钟后转运团队顺利抵达香港儿童医院，此时宝宝体温已恢复正常。随后在香港儿童医院接受了为期3周的Soli袋逐渐肠管回纳术后，于生后23天成功完成腹壁补片修补术，生后85天顺利出院。

讨论环节：

        Dr. Ann简要回顾了腹壁缺陷疾病的管理，特别是脐膨出和腹裂鉴别和诊疗的异同点。强调脐膨出常合并其他系统先天畸形，与染色体异常例如三体18、三体13，以及一些其他三倍体相关。Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)是众所周知与脐膨出相关的疾病，通常需要通过MSMLPA（甲基化特异性多重PCR）来检测。此外，还与心脏缺陷、泌尿生殖器缺陷、坎特雷五联症（Pentalogy of Cantrell）、OEIS（脐膨出-泄殖腔外翻-肛门闭锁-脊柱缺损）复合体、肺发育不良的风险相关。

        与会专家纷纷发言。王迪教授分享了加拿大阿尔伯塔医疗中心儿童医院管理腹壁缺损（腹裂和脐膨出）新生儿的诊疗规范和核查清单，涵盖了产房准备、初步管理、转运以及外科手术中管理，基于最佳证据和临床实践所创建，旨在为医生提供标准化处理方法，确保不会遗漏任何重要步骤。

        香港儿童医院团队分享了转运过程中化学加热床垫的经验，获得一致好评。加拿大张宝贤教授提出对于巨型腹裂或脐膨出需注意Silo袋肠管还纳速度，因快速将大量肠管还纳腹腔易引起腹腔筋膜室综合征，因此住院期间需密切监测腹腔内压力，及时根据腹腔内压力变化调整呼吸支持及Silo袋肠管还纳速度。

         随后广州妇女儿童医疗中心亦分享既往转运腹壁缺损患儿途中如何防止水分丢失及失温包括最佳体位等经验。

（撰稿：李琦琦；审核：黄海波，张谦慎）